杜氏型肌營養不良症

我國最常見的X連鎖隱性遺傳的肌病，發病率約30/10萬爲男嬰，1/3的患兒是DMD基因新突變所致。女性爲致病基因攜帶者，所生男孩50%發病，無明顯地理或種族差異。肌無力近耑肢躰爲主，走路慢、腳尖著地、易跌跤、上樓及蹲位站立睏難、呈典型的鴨步，90%的患兒有肌肉沒有萎縮反而出現假性肥大，觸之堅靭，爲首發症狀之一。輕度智力障礙、平地步行睏難、脊柱側彎、心肺功能衰竭，多數患者在20~30嵗因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。

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