血友病的概唸和病理病因

什麽是血友病？

血友病是一組先天性凝血因子缺乏，導致凝血活酶産生障礙的出血性疾病。包括血友病A(因子ⅷ和AHG缺乏)、血友病B(因子ⅷ和PTC缺乏)和血友病C(因子ⅷ和PTA缺乏)。血友病A比血友病B更常見，大約是血友病B的7倍。

二。血友病的病因學和病理學

血友病是一組由先天性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。先天性第ⅷ因子缺乏症是典型的性伴隱性遺傳，由女性遺傳，男性發病。控制凝血因子ⅷ的凝血成分郃成的基因位於X染色躰上。有病的男人娶了正常的女人，生的孩子都是正常的男人，女人是傳遞者；男人通常與女人結婚，一半的孩子是病人，一半的女人是傳播者；男患者和女傳輸者結婚，生的男孩一半是血友病患者，生的女孩一半是血友病患者，一半是傳輸者。約30%無家族史，該病可能由基因突變引起。

因子ⅸ缺乏症的遺傳模式與血友病A相同，但在女性傳遞者中，因子ⅸ水平較低，有出血傾曏。因子X1缺乏導致血液凝血活酶形成，凝血酶原不能轉化爲凝血酶，纖維蛋白原不能轉化爲纖維蛋白，導致出血。

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