雷特綜郃征癥狀
雷特綜郃征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,屬於神經發育障礙類疾病。主要見於女性,由MECP2基因突變或缺失引起。臨牀特征為女孩發病,呈進行性智力下降,孤獨癥行為,手的失用,刻板動作及共濟失調。大多數雷特綜郃征患者能存活到成年,但無法生活自理。那麼,雷特綜郃征癥狀有哪些呢?接下來為大傢解答這個問題。
雷特綜郃征癥狀
1、第一期
自6~18月齡發病時起,持續數月。表現為發育停滯,頭部生長遲緩,對玩耍及周圍環境無興趣,肌張力低下。
2、第二期
自1~3歲時起,持續數周至數月。表現為發育迅速倒退伴激惹現象,手的失用與刻板動作,驚厥,孤獨癥表現,語言喪失,失眠,自虐。
3、第三期
自2~10歲時起,持續數月至數年,表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下,孤獨癥表現改善。驚厥,典型的手的刻板動作,明顯的共濟失調,軀體失用,反射亢進,肢體僵硬,醒覺時呼吸暫停,食欲好但體重下降,早期的脊柱側凸,咬牙。
4、第四期
10歲以上,持續數年,表現為上、下運動神經元受累的體征,進行性脊柱側凸,肌肉廢用,肌體僵硬,雙足萎縮,失去獨立行走的能力,生長遲緩,不能理解和運用語言,眼對眼的交流恢復,驚厥頻率下降。
知識拓展:治療措施
1、藥物治療
對有驚厥發作的患兒,用抗癲癇藥物治療;溴隱亭及納洛酮使部分患兒臨牀癥狀有所好轉。
2、手術治療
對彎曲的脊柱手術治療,使軀體重新獲得平衡,阻止脊柱繼續變形。
3、理療
增強運動能力,減緩關節、肌肉變形、攣縮,協調平衡;聽音樂及與患兒“玩耍”可增強患兒的註意力及交往能力。
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