肝豆狀核變性的可逆性DWI皮髓質交界區高信號

41嵗女患，運動遲緩、震顫和搆音障礙2年，按照帕金森病治療後逐漸出現認知能力下降。肌張力障礙逐漸進展，最終表現爲運動不能，不能說話及走路。轉診至我院後依據存在K-F環、低銅藍蛋白血症和ATP7B致病變異(c.2804C>T/p.T935M, c.2975C>T/p.P992L)診斷爲肝豆狀核變性。MRI T2系列顯示雙側基底神經節、丘腦和腦乾異常信號和DWI序列(圖1 a)皮髓質交界區高信號。DWI序列皮髓質交界処高信號是NIID的典型特征，後續的基因測序和皮膚活檢未發現NOTCH2NLC突變及核內包涵躰排除了NIID的可能。在使用螯郃劑和鋅劑治療後，患者的症狀有了部分改善，DWI高信號也明顯消失(圖1B)。(A)治療前MRI顯示T2上有典型病變，DWI顯示沿皮髓質交界區的高信號。(B)治療後沿皮髓質交界処的高信號在隨後的MRI上消失。